Bebelușii concepuți folosind ADN-ul a trei persoane se nasc fără boli ereditare: tehnica unicat folosită de medicii din Marea Britanie
Inapoi

Bebelușii concepuți folosind ADN-ul a trei persoane se nasc fără boli ereditare: tehnica unicat folosită de medicii din Marea Britanie

Postat pe 20 Jul 2025

Update cu 4 săptămâni în urmă

Timp de citire: 11 minute

Articol scris de: Elena Dumitrescu

Image Description
Nationale
Opt bebeluși s-au născut în Marea Britanie folosind material genetic provenit de la trei persoane pentru a preveni afecțiuni devastatoare și adesea fatale, spun medicii. Metoda, pionierată de oamenii de știință britanici, combină ovulul și sperma mamei și tatălui cu un al doilea ovul provenit de la o donatoare, scrie BBC. Tehnica este legală în Marea Britanie de un deceniu, dar acum avem prima dovadă că duce la nașterea de copii fără boli mitocondriale incurabile. Aceste afecțiuni se transmit în mod normal de la mamă la copil, privând organismul de energie. Acest lucru poate provoca dizabilități severe, iar unii copii mor în câteva zile de la naștere. Cuplurile știu că sunt expuse riscului dacă copiii anteriori, membrii familiei sau mama au fost afectați. Copiii născuți prin tehnica celor trei persoane moștenesc cea mai mare parte a ADN-ului, amprenta genetică, de la părinți, dar primesc și o cantitate infimă, aproximativ 0,1%, de la a doua femeie. Aceasta este o schimbare care se transmite din generație în generație. Niciuna dintre familiile care au trecut prin acest proces nu a făcut declarații publice pentru a-și proteja viața privată, dar au emis declarații anonime prin intermediul Centrului de Fertilitate din Newcastle, unde au avut loc procedurile. „După ani de incertitudine, acest tratament ne-a dat speranță - și apoi ne-a dat copilul nostru”, a spus mama unei fetițe. „Acum îi privim, plini de viață și de posibilități, și suntem copleșiți de recunoștință.” Mama unui băiețel a adăugat: „Datorită acestui progres incredibil și sprijinului pe care l-am primit, mica noastră familie este completă. „Povara emoțională a bolii mitocondriale a fost ridicată, iar în locul ei au apărut speranța, bucuria și recunoștința profundă.” Mitocondriile sunt structuri minuscule din interiorul aproape tuturor celulelor noastre. Ele sunt motivul pentru care respirăm, deoarece utilizează oxigenul pentru a transforma alimentele în forma de energie pe care corpul nostru o folosește drept combustibil. Mitocondriile defecte pot lăsa organismul fără energie suficientă pentru a menține bătăile inimii și pot provoca leziuni cerebrale, convulsii, orbire, slăbiciune musculară și insuficiență organică. Aproximativ unul din 5.000 de copii se naște cu o boală mitocondrială. Echipa din Newcastle estimează că există o cerere pentru 20-30 de copii născuți prin metoda celor trei persoane în fiecare an. Unii părinți s-au confruntat cu agonia de a avea mai mulți copii care au murit din cauza acestor boli. Mitocondriile se transmit numai de la mamă la copil. Prin urmare, această tehnică de fertilitate inovatoare utilizează ambii părinți și o femeie care donează mitocondriile sale sănătoase. Această tehnică științifică a fost dezvoltată în urmă cu mai bine de un deceniu la Universitatea din Newcastle și la Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, iar în 2017 a fost deschis un serviciu specializat în cadrul NHS (Serviciul național britanic de sănătate, n.r.). Ovulele mamei și ale donatoarei sunt fertilizate în laborator cu sperma tatălui. Embrionii se dezvoltă până când ADN-ul din spermă și ovul formează o pereche de structuri numite pronuclei. Acestea conțin planurile pentru construirea corpului uman, cum ar fi culoarea părului și înălțimea. Pronucleii sunt îndepărtați din ambii embrioni, iar ADN-ul părinților este introdus în embrionul plin cu mitocondrii sănătoase. Copilul rezultat este genetic înrudit cu părinții săi, dar ar trebui să fie ferit de boli mitocondriale. Două rapoarte publicate în New England Journal of Medicine au arătat că 22 de familii au trecut prin acest proces la Centrul de Fertilitate din Newcastle. Acesta a dus la nașterea a patru băieți și patru fete, inclusiv o pereche de gemeni, și o sarcină în curs. „Să vezi ușurarea și bucuria de pe fețele părinților acestor copii după o așteptare atât de lungă și teama de consecințe, este minunat să poți vedea acești copii în viață, prosperând și dezvoltându-se normal”, a declarat pentru BBC prof. Bobby McFarland, directorul Serviciului de înaltă specializare pentru tulburări mitocondriale rare al NHS. Toți copiii s-au născut fără boli mitocondriale și au atins etapele de dezvoltare preconizate. A existat un caz de epilepsie, care s-a vindecat de la sine, iar un copil are un ritm cardiac anormal, dar este tratat cu succes. Nu se crede că acestea au legătură cu mitocondriile defecte. Nu se știe dacă acest lucru face parte din riscurile cunoscute ale fertilizării in vitro, dacă este ceva specific metodei cu trei persoane sau dacă a fost detectat doar pentru că sănătatea tuturor copiilor născuți prin această tehnică este monitorizată intens. O altă întrebare cheie care planează asupra acestei abordări este dacă mitocondriile defecte ar fi transferate în embrionul sănătos și care ar putea fi consecințele. Rezultatele arată că, în cinci cazuri, mitocondriile bolnave nu au putut fi detectate. În celelalte trei cazuri, între 5% și 20% din mitocondriile din probele de sânge și urină erau defecte. Acest procent este sub nivelul de 80% considerat a fi cauza bolii. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege de ce s-a întâmplat acest lucru și dacă poate fi prevenit. Prof. Mary Herbert, de la Universitatea Newcastle și Universitatea Monash, a declarat: „Descoperirile dau motive de optimism. Cu toate acestea, cercetările pentru a înțelege mai bine limitele tehnologiilor de donare mitocondrială vor fi esențiale pentru îmbunătățirea în continuare a rezultatelor tratamentului.” Marea Britanie nu numai că a dezvoltat știința copiilor din trei persoane, dar a devenit și prima țară din lume care a introdus legi care permit crearea lor, după un vot în Parlament în 2015. Au existat controverse, deoarece mitocondriile au propriul ADN, care controlează modul în care funcționează. Asta înseamnă că bebelușii au moștenit ADN-ul părinților lor și aproximativ 0,1% de la donatoare. Fetele născute prin această tehnică ar transmite acest lucru propriilor copii, deci este o modificare permanentă a moștenirii genetice umane. Pentru unii, acest lucru a fost un pas prea mare atunci când s-a dezbătut tehnologia, ridicând temeri că ar deschide ușa către copii „la comandă”, modificați genetic. Profesorul Sir Doug Turnbull, de la Universitatea din Newcastle, a declarat spus: „Cred că acesta este singurul loc din lume unde s-ar fi putut întâmpla acest lucru. Am beneficiat de cercetare științifică de primă clasă pentru a ajunge unde suntem, a existat legislație care a permis trecerea la tratamentul clinic, NHS a oferit sprijin, iar acum avem opt copii care par să nu sufere de boli mitocondriale. Ce rezultat minunat!” Citește și: În Marea Britanie s-a născut primul „bebeluș cu trei părinți”
Distribuie aceasta stire pe social media sau mail
Alte postari din Nationale

Pagina de facebook

-
-

Recente din harghita

-
-

11:18

Numărul prestatorilor casnici din Harghita rămâne scăzut

În județul Harghita, numărul persoanelor care s-au înregistrat pe platforma destinată tichetele de activități casnice este în continuare redus, conform datelor furnizate de Agenția Județeană pentru Ocuparea Forței de Muncă (AJOFM) Harghita. Doar 38 de persoane fizice și 2 persoane juridice au finalizat procesul de înregistrare, iar la sfârșitul lunii trecute existau 30 de prestatori activi. Pe lângă acestea, beneficiarii au achiziționat 4.716 tichete de activități casnice, dintre care 3.340 au
Image Description

11:01

Duminică, la Miercurea-Ciuc:Eveniment special organizat pe strada Harghita, în zona industrială

După aproximativ doi ani de lucrări, săptămâna trecută a fost făcută recepţia oficială a străzii Harghita, porţiunea din zona industrială, iar acest moment va fi marcat de către Primăria Miercurea-Ciuc printr-un „picnic”, cum a fost intitulat. Korodi Attila, primarul municipiului, afirma în cadrul unei conferinţe de presă că duminică se va face un „picnic al comunităţii (…) o mică sărbătoare pentru antreprenorii, pentru companiile care activează în zona industrială vest,
Image Description

10:52

Consiliul Județean Harghita aprobă sume importante pentru dezvoltarea localităților

Consiliul Județean Harghita a aprobat, în ședința ordinară de marți, alocarea a 4.049.900 lei către localitățile cu populație preponderent românească. Fondurile provin dintr-o cotă de 6% din impozitul pe venit pentru anul 2025, conform informatiahr.ro. Municipiul Toplița va beneficia de o sumă totală de 1.300.000 lei, dintre care 1.239.000 lei sunt alocați pentru proiectul „Înfiițare rețea de distribuție gaze naturale”, iar 61.000 lei pentru „Reabilitare centrală termică cartier Cerbul și schimbare
Image Description

10:34

Ramnicu Valcea a găzduit Campionatul Național de Karate Shotokan

La sfârșitul săptămânii trecute, Ramnicu Valcea a organizat Campionatul Național de Karate Shotokan, un eveniment de amploare la care au participat aproape o mie de sportivi. Conform informațiilor publicate pe site-ul informatiahr.ro, printre cluburile participante s-a numărat și CS Shodan Toplita, care a obținut rezultate remarcabile. Sportivii de la CS Shodan Toplita au reușit să câștige 3 titluri naționale și au înregistrat nu mai puțin de 18 clasări pe podium. Elena
Image Description

20:16

Incendiu la o hala de productie din Odorheiu Secuiesc

Un incendiu a izbucnit marți la un utilaj dintr-o hala de producție a metalelor neferoase, situată pe strada Nicolae Bălcescu în municipiul Odorheiu Secuiesc. Potrivit ISU "Oltul" Harghita, pompierii de la Detașamentul Odorheiu Secuiesc au intervenit rapid cu două autospeciale pentru stingerea incendiului. Flăcările s-au extins la întreaga cabină a macaralei, aflată la aproximativ 5 metri de sol, fixată pe o grindă de beton. Intervenția a fost eficientă, iar incendiul a
Image Description

Recente din Romania

-
-

04:04

- Iasi - Florin Prunea a sărit la beregata lor. Nu s-a mai abținut și le-a rostit numele: „Au retrogradat echipa. Sunt principalii vinovați!”

Poli Iași a fost una dintre echipele retrogradate din SuperLiga României în sezonul 2024/2025, după ce a pierdut barajul cu Metaloglobus (1-1 pe teren propriu, 0-1 în deplasare), scrie digisport.ro. La peste două luni de la momentul respectiv, Florin Prunea, care a ocupat funcția de președinte la gruparea din Iași, i-a găsit vinovați pe Alin Roman și Mihai Bordeianu, despre care a spus că nu s-au comportat deloc așa cum
Image Description

03:37

- Iasi - Boala Lyme, mult supradiagnosticată la noi şi în restul lumii. Evoluează în trei etape, în lipsa profilaxiei sau tratamentului corect – Prof. Univ. Dr. Simin Aysel Florescu

Prof. univ. Dr. Simin Aysel Florescu, managerul Spitalului de Boli Infecţioase ”Victor Babeş” din Bucureşti, a explicat pentru News.ro cum anume trebuie să se pună diagnosticul pentru Boala Lyme, în contextul în care, susţine medicul, boala este supradiagnosticată, atât în România, cât şi în alte state. Pe de o parte, există medici care pun diagnosticul greşit şi pe de alta, există pacienţi care cer să fie testaţi pentru boala Lyme,
Image Description

02:52

- Iasi - Povestea tânărului, absolvent al USV Iași, care a proiectat un cântar inteligent pentru stupina proprie: de la mure și zmeură la albine

În comuna Negrilești, județul Galați, Andrei Tiberiu Morozan, un inginer agronom în vârstă de 32 ani, a găsit o nouă cale profesională în apicultură după ce a renunțat la o cultură de mure și zmeură. Absolvent al Facultății de Agricultură din cadrul Universității de Științele Vieții din Iași (USV), promoția 2023, Andrei a ales să pună bazele unei afaceri durabile, care îmbină știința, tehnologia și pasiunea pentru natură. Inițial, tânărul
Image Description

Reclame

-
-

Vremea

-
-
harghita WEATHER

Schimb valutar

-
-

Autor știre

-
-
Simona Stan

Redactie

-
-
Stiri de calitate din judetul harghita
mail: office@AiPath.ro

Acasa Recente Radio Judete